Mania & Neurology 筆記+近況+臨床

這篇文章彙整這一兩年關於Mania和Neurology之間重疊領域的paper筆記。一方面作為報告之用,一方面可以清楚知道目前前進的方向和困境。

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Prediction of response to drug therapy in psychiatric disorders
http://dx.doi.org/10.1098/rsob.180031
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儘管近年來在不少領域(oncology, pulmonary medicine, gastroenterology, haematology, neurology, rheumatology)都有針對患者不同gene給予特定的不同藥物治療,然而在psychiatry領域至今沒有太突破的進展。

不少臨床醫師長期以來也發現,類似的症狀實際上可能來自不同的生理機轉。這或許可以解釋為何有些人對於藥物的反應如此糟糕。近年來研究人員在 brain imaging, cell reprogramming,
sequencing 和 gene editing上做了努力,讓我們有機會尋找造成疾病的特定生物因子和可能的治療機轉。

Psychiatric disorders已經被證實是種polygenic因子的疾病。經常這些單一的基因變化都是low penetrance(低外顯性),也就是說單一的變化無法為表型帶來太大的影響,大多都是累積的多個不同的變異而產生症狀。不過也有少數例子是跟特定基因有相當關係,如Smith
Magenis syndrome (where a deletion occurs on the short (p) arm of chromosome 17 at a p11.2), Rett syndrome (mutation in MECP2 gene) and fragile X syndrome (inherited or de novo mutations in FMR1 gene) 都具有典型的Autism症狀,不過每個都在不同的基因上出了問題。

對於Schizophrenia, bipolar, major depression disorder來說,總是大約30%的病人會有full response。

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Areas of uncertainties and unmet needs in bipolar disorders: 
clinical and research perspectives
http://dx.doi.org/10.1016/S2215-0366(18)30253-0
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2018年熱騰騰出爐的Review在討論bipolar disorder治療上的現況。目前bipolar disorder在全世界罹患的人數大約占總人數的2~3%,雖然許多人將bipolar disorder視為情緒方面的疾病,不過也有的專家認為應該把它視為類似癌症的疾病,因為這是一個持續進展惡化的疾病、在suicide和CV disease的相關性很高。

Bipolar disorder在第一次mania發生之前,約在青春期或初成年的時候就會有一些被稱為prodrome的症狀,在那之後的長期日子裡每個病人的症狀變異性很大: mixed emotional states, psychosis, depressive and manic or hypomanic episodes, and rapid cycling between such episodes. 而藥物濫用和somatic illness也常伴隨左右。

儘管在治療選項越來越多的當下,要達到full recovery依然不常見。


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