Mania & Neurology 筆記+近況+臨床
這篇文章彙整這一兩年關於Mania和Neurology之間重疊領域的paper筆記。一方面作為報告之用，一方面可以清楚知道目前前進的方向和困境。 ======================================================= Prediction of response to drug therapy in psychiatric disorders http://dx.doi.org/10.1098/rsob.180031 ======================================================= 儘管近年來在不少領域(oncology, pulmonary medicine, gastroenterology, haematology, neurology, rheumatology)都有針對患者不同gene給予特定的不同藥物治療，然而在psychiatry領域至今沒有太突破的進展。 不少臨床醫師長期以來也發現，類似的症狀實際上可能來自 不同的 生理機轉。這或許可以解釋為何有些人對於藥物的反應如此糟糕。近年來研究人員在 brain imaging, cell reprogramming, sequencing 和 gene editing上做了努力，讓我們有機會尋找造成疾病的特定生物因子和可能的治療機轉。 Psychiatric disorders已經被證實是種polygenic因子的疾病。經常這些單一的基因變化都是 low penetrance (低外顯性)，也就是說單一的變化無法為表型帶來太大的影響，大多都是累積的多個不同的變異而產生症狀。不過也有少數例子是跟特定基因有相當關係，如 Smith Magenis syndrome (where a deletion occurs on the short (p) arm of chromosome 17 at a p11.2), Rett syndrome (mutation in MECP2 gene) and fragile X syndrome (inherited or de novo mutations in FMR1 gene) 都具有典型的Autism症狀，不過每個都在不同的基因上出了問題。 對於...
